Синдром на Клайнфелтер

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Направо към: навигация, търсене
Белези на боледуващите от синдромън на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер е генетична болест, разпространена само сред мъжете, най-често причинена от неразделянето на X хромозомите.

Същност на заболяването и причина[редактиране | edit source]

Нормално клетките на човека имат диплоиден кариотип от 46 хромозоми (с изключение на половите клетки, които имат хаплоиден набор от 23 хромозоми).

Причината за появата на синдрома е неразделянето на X хромозомите по време на клетъчната мейоза. В Кариотипът на болните има 47 хромозоми (XXY). Като са възможни 48 (XXXY), 49 (XXXY), 50 (XXXXY) и дори 51 (XXXXXY).

Симптоми[редактиране | edit source]

Болните се отличават с аспермия, причиняваща стерилност. Половите органи са видоизменени, а вторичните полови белези липсват. Болните имат тесни рамене и широк таз (женски пропорции на тялото), дълги ръце, висок ръст, гинекомастия.

Предаване и лечение[редактиране | edit source]

Само в 25% от случаите, става дума за наследственост, в останалите 75% за ненаследственост.

Лечението достига частичен ефект, прилага се с тестостерон, което спомага за развитието на вторични полови белези.