Вродена парамиотония
| Вродена парамиотония | |
| МКБ-11 | 8C74.0 |
|---|---|
| МКБ-10 | G71.1 |
| МКБ-9 | 359.2 |
| Мед. рубрики MeSH | C538616 |
Вродената парамиотония е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с продължителна контрактура на мускулите след студоизлагане.[1] Предполага се, че се дължи на патофизиологично нарушаване на натриевите канали в мускулните клетки (натриева каналопатия).[2]
Заболяването е автозомно доминантно. Проявява се в зависимост от температурата на околната среда, като при по-студено оплакванията се влошават. Може да са последвани от мускулна слабост. Най-често засегнатите места са клепачите, лицето и ръцете.[3]
Източници
[редактиране | редактиране на кода]- ↑ Оксфордски медицински енциклопедичен речник. София, Петър Берон, 1995. с. 105.
- ↑ Благоева, С. и др. Хлорни каналопатии // Българска неврология. 2023. с. 63 – 66.
- ↑ Вродени миотонии // Българско дружество по невромускулни заболявания. Посетен на 28 март 2026.
