Синдром на Ваарденбург

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Направо към навигацията Направо към търсенето
Синдром на Ваарденбург
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
Характерни черти на Ваарденбургския синдром
Класификация и външни ресурси
Специалност генетика
МКБ-10 E70.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9 270.2
База данни
DiseasesDB
3898
База данни
MedlinePlus
001428
База данни
eMedicine
ped/2422
Мед. рубрики MeSH D014849
Синдром на Ваарденбург в Общомедия

Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично заболяване най-често характеризирано с различни нива на глухота, малки дефекти в структурите, произтичащи от нервния гребен, както и аномалии в пигментацията.

За първи път е описан през 1951.[1]

Белези и симптоми[редактиране | редактиране на кода]

Симптомите варират според вида на синдрома, както и от пациент на пациент, но най-вече те включват:

  • много бледи или светлосини очи, очи с два различни цвята (пълна хетерохромия) или очи с два различни цвята на единия ирис (частична хетерохромия)[2]
  • кичур бяла коса (полиоза) или преждевременно побеляване на косата
  • умерена до дълбока загуба на слуха (по-висока честота, свързана с Тип II)
  • бели петна по кожата (загуба на пигментация)
  • аномалии на ръцете, свързани с Тип III
  • неврологични заболявания

Източници[редактиране | редактиране на кода]

Криейтив Комънс - Признание - Споделяне на споделеното Лиценз за свободна документация на ГНУ Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата „Waardenburg syndrome“ в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс - Признание - Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година — от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница. Вижте източниците на оригиналната статия, състоянието ѝ при превода, и списъка на съавторите.