Синдром на Едуардс: Разлика между версии

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Интерактивен преглед на историята
← По-стара редакция
Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
ВизуаленУикитекст
м Общи промени
м Bot: Automated text replacement (-((?:1\d|[2-9]0)(?:\<[Ss][Uu][Pp][^>]*\>)?)-?т?(а|ата|о|ото|и|ият?|ите|ина|ината)\b +\1-\2)
 
Ред 23: Ред 23:
}}
}}


'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-та хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|work=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref>
'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-а хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-а [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|work=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref>


Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун]], това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref>
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун]], това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref>
Ред 29: Ред 29:
Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в [[бъбреци]]те, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.<ref name="doctoronline"/>
Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в [[бъбреци]]те, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.<ref name="doctoronline"/>


Тризомия по 18-та хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-та хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та. От 495 случая, диагностицирани във [[Великобритания]] със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.<ref name="doctoronline"/>
Тризомия по 18-а хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-а хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-а. От 495 случая, диагностицирани във [[Великобритания]] със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.<ref name="doctoronline"/>


Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.<ref name="doctoronline"/>
Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-ата си година.<ref name="doctoronline"/>


== Вижте също ==
== Вижте също ==

Текуща версия към 19:57, 12 май 2020

Синдром на Едуардс
Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния.
Класификация и външни ресурси
МКБ-10Q91
МКБ-9758.2
База данни
DiseasesDB		13378
Мед. рубрики MeSHD000073842
Синдром на Едуардс в Общомедия

Синдромът на Едуардс (познат още като тризомия по 18-а хромозома) е вид геномна мутация при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-а хромозома. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.[1]

Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик Джон Хилтън Едуардс.[2] След Синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.[3]

Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.[3]

Тризомия по 18-а хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-а хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-а. От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.[3]

Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-ата си година.[3]

Вижте също[редактиране | редактиране на кода]

Източници[редактиране | редактиране на кода]

  1. ↑ trisomy 18 // GHR. март 2012. Посетен на 1 октомври 2016.
  2. ↑ Edwards syndrome (John Hilton Edwards) // WhoNamedIt.com. Посетен на 24 юли 2008.
  3. ↑ а б в г Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс
Взето от „https://bg.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_на_Едуардс&oldid=10227134“.