Синдром на Едуардс: Разлика между версии

Синдром на Едуардс
	Синдром на Едуардс
	Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния.
Класификация и външни ресурси
МКБ-10	Q91
МКБ-9	758.2
База данни; DiseasesDB	13378
Мед. рубрики MeSH	D000073842
	Синдром на Едуардс в Общомедия

Интерактивен преглед на историята

← По-стара редакция По-нова редакция →

Изтрито е съдържание Добавено е съдържание

ВизуаленУикитекст

Линейно

Версия от 20:39, 1 септември 2018

Синдромът на Едуардс (познат още като тризомия по 18-та хромозома) е вид геномна мутация при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.^[1]

Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик Джон Хилтън Едуардс.^[2] След Синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.^[3]

Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.^[3]

Тризомия по 18-та хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-та хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та. От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.^[3]

Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.ref name="doctoronline"/>

Вижте също

Източници

↑ trisomy 18 // март 2012. Посетен на 1 октомври 2016.
↑ Edwards syndrome (John Hilton Edwards) // WhoNamedIt.com. Посетен на 24 юли 2008.
↑ ^а ^б ^в Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс

[NIH2012-1] trisomy 18 // март 2012. Посетен на 1 октомври 2016.

[2] Edwards syndrome (John Hilton Edwards) // WhoNamedIt.com. Посетен на 24 юли 2008.

[doctoronline-3] а ^б ^в Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс

[1]

[2]

[3]

@@ Ред 1: / Ред 1: @@
+{{Заболяване
-'''Синдромът на Едуардс''' е познат като '''тризомия по''' '''18-та хромозома'''. Вид [[Геном|геномна]] [[мутация]] при хората причинена от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Заболяването е описано през 1960 година от Едуардс. След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]] това е втората по честота тризомия. Честотата на това заболяване е 1:6000, като около 80% от засегнатите са от женски пол. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент на преживяемост, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии и други нарушения във вътрешните органи.
+| Име         = Синдром на Едуардс
+| Картинка    = Overlapping fingers.JPG
+| Описание    = Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния.
+| Специалност =
+| МКБ10       = Q91
+| МКБ9        = 758.2
+| МКБО        =
+| МКБО-3      =
+| OMIM        =
+| OMIM_mult   =
+| DiseasesDB  = 13378
+| DiseasesDB_mult =
+| eMedicineSubj   =
+| eMedicineTopic  =
+| MeshID      = D000073842
+| MeshName    =
+| MeshNumber  =
+| GeneReviewsNBK  =
+| GeneReviewsName =
+| бележки     =
+| общомедия   =
+}}
+'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-та хромозома''') е вид [[Геном|геномна]] [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|website=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref>
-Децата, родени със синдрома на Едуардс имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти в развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.
+Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]] това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[Фетус|фетусите]] с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref>
-Тризомия по 18-та хромозома често се получава при грешки във второто мейотично делене. При малък процент от случаите само в определени клетки на един организъм се намира допълнителното копие на 18 хромозома, тези индивиди са т.нар. мозайки. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс, част от 18-та хромозома се е транслокирала (преместила) върху друга хромозома, като засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация имат значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та.
+Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в [[бъбреци]]те, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.<ref name="doctoronline"/>
-От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008/2009, 92% са направени пренатално.
+Тризомия по 18-та хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-та хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та. От 495 случая, диагностицирани във [[Великобритания]] със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.<ref name="doctoronline"/>
+Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.ref name="doctoronline"/>
-Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс включват трудно дишане и сърдечни аномалии. Статистиката показва, че 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата  преживяват до 10-тата си година.
-{{мъниче}}
 == Вижте също ==
-*[[Синдром на Даун]] [[https://bg.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD]]
+*[[Синдром на Даун]]
 *[[Наследствени болести при човека]]
 *[[Синдром на Патау]]
 == Източници ==
-http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards
 <references />
+[[Категория:Синдроми]]