Синдром на Едуардс: Разлика между версии
Vodnokon4e (беседа | приноси) ref |
м Bot: Automated text replacement (-\|website= +|work=) |
||
Ред 23: | Ред 23: | ||
}} |
}} |
||
'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-та хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18| |
'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-та хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|work=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref> |
||
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]] това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref> |
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]] това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref> |
Версия от 21:45, 29 април 2019
Синдром на Едуардс | |
Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния. | |
Класификация и външни ресурси | |
---|---|
МКБ-10 | Q91 |
МКБ-9 | 758.2 |
База данни DiseasesDB | 13378 |
Мед. рубрики MeSH | D000073842 |
Синдром на Едуардс в Общомедия |
Синдромът на Едуардс (познат още като тризомия по 18-та хромозома) е вид геномна мутация при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.[1]
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик Джон Хилтън Едуардс.[2] След Синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.[3]
Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.[3]
Тризомия по 18-та хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-та хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та. От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.[3]
Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.[3]
Вижте също
Източници
- ↑ trisomy 18 // GHR. март 2012. Посетен на 1 октомври 2016.
- ↑ Edwards syndrome (John Hilton Edwards) // WhoNamedIt.com. Посетен на 24 юли 2008.
- ↑ а б в г Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс