Хромозома 1 (човек)
Хромозома 1 е най-голямата човешка хромозома. Хората имат две копия от нея, какъвто е случая с всички автозоми, които са неполови хромозоми. Размерът на Хромозома 1 е около 249 милиона нуклеотидни базови двойки, които са основните информационни единици на ДНК. Представлява около 8% от общото ДНК в човешките клетки.
Тя е последната завършена хромозома, разшифрована две десетилетия след началото на проект „Човешки геном“.
Гени
[редактиране | редактиране на кода]Брой гени
[редактиране | редактиране на кода]| Изготвен от | Кодиращи протеини | Некодиращи протеини | Псевдогени | Дата |
|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1961 | — | — | 8 септември 2016 |
| HGNC | 1993 | 707 | 1113 | 12 май 2017 |
| Ensembl | 2044 | 1924 | 1223 | 29 март 2017 |
| UniProt | 2064 | — | — | 28 февруари 2018 |
| NCBI | 2093 | 1790 | 1426 | 19 май 2017 |
Заболявания
[редактиране | редактиране на кода]Има 890 познати заболявания свързани с тази хромозома. Някои от тях са увреждане на слуха, болест на Алцхаймер, глаукома и рак на гърдата. Пренареждане и мутации в хромозомата са често наблюдавани при ракови и много други видове болести.
Пълната монозомия (наличието на само едно копие от цялата хромозома) е смъртоносно преди раждане. Пълната тризомия (наличието на три копия от цялата хромозома) е летално до дни след зачеването. Някои частични липси или повторения причиняват вродени заболявания.
Външни препратки
[редактиране | редактиране на кода]
- National Institutes of Health. Chromosome 1 // Genetics Home Reference. Архивиран от оригинала на 2012-02-04. Посетен на 6 май 2017.
- Final genome 'chapter' published // BBC NEWS. 18 май 2006. Посетен на 6 май 2017.
- Chromosome 1 // Human Genome Project Information Archive 1990 – 2003. Посетен на 6 май 2017.
 
|
Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Chromosome 1 в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите.
ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни. |