ALX1
ALX1 (ALX homeobox protein 1) е протеин, кодиран от гена ALX1.
Функция
[редактиране | редактиране на кода]При гръбначните животни ALX1 отговаря за развитието на части от лицето и врата, съставени от мезенхимни стволови клетки.[1] Загубата на функцията на гена води както до тежки черепно-лицеви дефекти, така и до микрофталмия (необичайно малки на размер очни ябълки).[2] ALX1 е ясно изразен при клетките, съставящи фронтоназалния нервен гребен, които по-късно оформят околоочието и фронтоназалният мезенхим.[2] При мишките мутации на този ген причиняват акрания – генетично заболяване, при което предната част на невралната тръба се затваря, и миграцията на мезенхимната тъкан, която в последствие би трябвало да образува черепа, не се осъществява.[2][3]
При бурманската котка мутацията на генът ALX1 нарушава развитието на черепа на плода.[1] Когато организмът е хетерозиготен, мутацията причинява брахицефалия, когато формата на главата е по-къса и по-широка отколкото трябва,[4] а когато е хомозиготен – тежки конгенитални увреждания.[1]
Хаплотипът ALX1 допринася за огромното разнообразие при човките на галапагоските чинки.[5]
Източници
[редактиране | редактиране на кода]- ↑ а б в Genetic Welfare Problems of Companion Animals - Burmese Head Defect // Universities Federation for Animal Welfare. (на английски)
- ↑ а б в Paul P. R. Iyyanar, Zhaoming Wu, Yu Lan, Yueh-Chiang Hu, Rulang Jiang. Alx1 Deficient Mice Recapitulate Craniofacial Phenotype and Reveal Developmental Basis of ALX1-Related Frontonasal Dysplasia // The Long Road to Building a Head: Smooth Travels and Accidents on the Journey from Patterning via Morphogenesis to Phenotype. Frontiers, 2022-01-21. (на английски)
- ↑ Калудова, Виктория. Други уточнени вродени аномалии на костите на черепа и лицето МКБ Q75.8 // Фрамар, 2020-02-05.
- ↑ Брахицефалия // Фрамар, 2013-07-22.
- ↑ Sangeet Lamichhaney, Jonas Berglund, Markus Sällman Almén, Khurram Maqbool, Manfred Grabherr, Alvaro Martinez-Barrio, Marta Promerová, Carl-Johan Rubin, Chao Wang, Neda Zamani, B. Rosemary Grant, Peter R. Grant, Matthew T. Webster и Leif Andersson. Evolution of Darwin’s finches and their beaks revealed by genome sequencing // Nature, 2015-02-11. (на английски)