Синдром на Едуардс: Разлика между версии

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
Нова страница: „'''Синдромът на Едуардс''' е познат като тризомия по 18-та хромозома. Генетична аномалия при...“
 
Ред 13: Ред 13:
* Наследствени болести при човека [[https://bg.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%BF%D1%80%D0%B8_%D1%87%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0#%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD
* Наследствени болести при човека [[https://bg.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%BF%D1%80%D0%B8_%D1%87%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0#%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD
]]
]]


== Източници ==
http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards
<references />

Версия от 12:03, 1 септември 2018

Синдромът на Едуардс е познат като тризомия по 18-та хромозома. Генетична аномалия причинена от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Заболяването е описано през 1960 година от Едуардс. След Синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата на това заболяване е 1:6000, като около 80% от засегнатите са от женски пол. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент на преживяемост, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии и други нарушения във вътрешните органи.

Децата, родени със синдрома на Едуардс имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти в развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.

Тризомия по 18-та хромозома често се получава при грешки във второто мейотично делене. При малък процент от случаите само в определени клетки на един организъм се намира допълнителното копие на 18 хромозома, тези индивиди са т.нар. мозайки. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс, част от 18-та хромозома се е транслокирала (преместила) върху друга хромозома, като засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация имат значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та.

От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008/2009, 92% са направени пренатално.

Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс включват трудно дишане и сърдечни аномалии. Статистиката показва, че 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.

Вижте също

]]


Източници

http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards