Порфирия

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Направо към навигацията Направо към търсенето
Порфирия
Лявата фигура е урина през първия ден, докато дясната фигура е урина след тридневно излагане на слънце, показваща класическата промяна в цвета до пурпурно
Специалност хематология, дерматология, неврология
Симптоми В зависимост от подвида – коремна болка, болка в гърдите, повръщане, объркване, запек, треска, гърчове, мехури от слънчева светлина[1][2]
Причини Обикновено генетично[2]
Методи за диагностика Тестове за кръв, урина и изпражнения, генетични тестове[2]
Диференциална диагностика Отравяне с олово, алкохолно чернодробно заболяване[3]
Лечение Зависи от вида и симптомите[2]
Честота на заболеваемост 1 до 100 на 50 000 души[1]
Класификация и външни ресурси
МКБ-10 E80.0-E80.2
МКБ-9 277.1
База данни
MedlinePlus
001208
Мед. рубрики MeSH C17.800.849.617
Порфирия в Общомедия

Порфирията е наследствено заболяване на черния дроб, при което организмът не произвежда достатъчно хемоглобин. Симптомите на болестта се проявяват като фотодермоза, хемолитични кризи, стомашно-чревни и нервно-психични разстройства. Тя представлява автозомно доминантно заболяване, което е свързано с дефицит на порфобилиноген деаминаза. По този начин не се синтезира нормално хемоглобин и в организма се натрупват порфобилиноген и делта-аминолевулинова киселина.

Острата порфиринова криза обикновено започва с тахикардия, покачване на артериалното налягане, коликообразни болки в стомаха, жлъчния мехур, бъбреците. Развива се и предимно от проксимален тип моторна полиневропатия.

Сред различните форми порфирии само еритропоетичната уропорфирия почти постоянно се съпровожда с хемолитична анемия. Започва от ранно детство с отделяне на червено оцветена урина и повишена фоточувствителност. По откритите части – еритема, сърбеж, а по-късно и мехури, които често нагнояват и при зарастване цикатризират. Възможни са хипертрихоза, костни и ставни изменения, потъмняване на роговиците и очните лещи. На дневна светлина зъбите са кафеникави, а на флуоресцентна светят ярко червено.

Хемолитична анемия се проявява съвместно с ретикулоцитоза, неконюгирана хипербилирубинемия, спленомегалия, увеличен уробилиноген в урината и на стеркобилиногена в изпражненията. В лаборатория „Ензими и пигменти“ към Научен институт по гастроентерология и хранене в урината се откриват повишен уропорфирин и по-малко копропорфирин. Еритроцитите също са с повишено съдържание на порфирини.

Лечение[редактиране | редактиране на кода]

Спленектомия (Оперативно отстраняване на слезката (далака)) и пазене от слънце.

Условията за разпространение на това заболяване не са известни, но от порфилия боледуват от 1 до 5 души на 50 000 души в целия свят. Някои видове порфилия са по-чести при специфични групи от населението, като бялото в Южна Африка и Скандинавия.

Гени свързани с порфилия[редактиране | редактиране на кода]

Мутации в ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD и UROS гени причиняват това заболяване.

Вариациите на ген HFE повишават риска от развитие на заболяването.

В гените, отговорни за порфилия са ензимите, които са необходими за производството на частиците haeme. Ако една генна мутация нарушава функцията на някой от тези ензими, процесът може да продължи нормално. Вместо това, странични продукти на процеса (съединения, наречени porphyrins и porphyrin прекурсори) се натрупват в организма, което води до признаците и симптомите на порфилия.

Как се унаследява Порфилия? Наследяване моделите зависят от вида на заболяването. Някои форми на заболяването са наследени по автозомно като доминиращ модел, което означава едно копие на гена променен достатъчно, за да причини заболяването. Други видове на Порфилия са наследени по автозомно рецесивен модел, което означава, че две копия на гена трябва да бъдат променени за да може човек да бъде засегнат.

Лечение[редактиране | редактиране на кода]

  • hemin – намалява продукцията на порфирини и порфиринови прекурсори
  • глюкоза – намалява синтезата на хем и порфиринови прекурсори
  • наркотични вещества – за контрол на болката (в комбинация с лаксативи за превенция на констипация)
  • Neurontin срещу припадъци.

Източници[редактиране | редактиране на кода]

  1. а б porphyria. // July 2009. Посетен на 31 March 2021.
  2. а б в г Porphyria | NIDDK. // Посетен на 2018-12-06.
  3. Dancygier, Henryk. Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases. Springer Science & Business Media, 2009. ISBN 9783642045196. с. 1088. Архивиран от оригинала на 8 September 2017.

Литература[редактиране | редактиране на кода]

  • Практическа клинична хематология, ст.н.с. I ст. д-р Виктория Генова и доц. д-р Георги Д. Георгиев, издателство „Знание“ (2000), част 1.3.1 Наследствени хемолитични анемии