Синдром на Едуардс

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Направо към навигацията Направо към търсенето
Синдром на Едуардс
Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния.
Симптоми на синдрома у бебе: стисната ръка, показалец над средния пръст и малък пръст над безименния.
Класификация и външни ресурси
МКБ-10 Q91
МКБ-9 758.2
База данни
DiseasesDB
13378
Мед. рубрики MeSH D000073842
Синдром на Едуардс в Общомедия

Синдромът на Едуардс (познат още като тризомия по 18-та хромозома) е вид геномна мутация при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.[1]

Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик Джон Хилтън Едуардс.[2] След Синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.[3]

Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.[3]

Тризомия по 18-та хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-та хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та. От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.[3]

Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-тата си година.ref name="doctoronline"/>

Вижте също[редактиране | редактиране на кода]

Източници[редактиране | редактиране на кода]

  1. trisomy 18. // март 2012. Посетен на 1 октомври 2016.
  2. Edwards syndrome (John Hilton Edwards). // WhoNamedIt.com. Посетен на 24 юли 2008.
  3. а б в Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс